Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen. Noen beregner gram protein, andre regner milligram eller enheter fenylalanin i maten.

Kurset består av disse kapitlene:

  • Om kroppen – hva er feil?
  • Om mat og måltider
  • Diettbehandlingen
  • Veiing og bruk av matvarelister
  • Hvordan beregne rett mengde protein/fenylalanin?
  • Samarbeid, oversikt og dokumentasjon
  • SOS-regimet

Diagnoser som kurset omhandler:

Glutarsyreuri type 1 = GA 1
Glutarsyreuri type II ( GA-II) = Multippel-acyl-Coa-dehydrogenasedefekt (MADD)
Guanodinoacetate-metyltransferase-mangel (GAMT)
Homocystinuri ( cystathionin- beta- syntasedefekt)
Isovaleriansyreemi = IVA
Lysinurisk proteinintoleranse
Maple Syrup Urine Disease = MSUD
Metylmalonsyreemi = MMA
Mitokondriell kortkjedet enoyl-hydratase-1-mangel (Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase 1 Deficiency, ECHS1D)
Ornitintranslokasemangel = HHH-syndrom
PKU = fenylketonuri = Føllings sykdom = hyperfenylalaninemi
Propionsyreemi = PA
Tyrosinemi (Tyrosinemi type 1, Tyrosinemi type 2, Tyrosinemi type 3)
CPS1-mangel = karbamoyl-fosfat-syntasedefekt
OTC-mangel = ornitin-transkarbamylasedefekt
ASS-mangel = citrullinemi type 1= CTLN1 = argininosuksinat-syntasedefekt
ASL-mangel = argininosuksinat-lyasedefekt
ARG1-mangel = arginase-1-defekt


Sist oppdatert
21.09.2022
Produsert av
sjelden.no ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Kursansvarlig
Tidsbruk
2 timer
Læringsformat
Nettkurs
Ledige plasser
Ubegrenset
Deltakervurderinger
Beklager, men det er ikke mange nok som har vurdert dette kurset ennå.
Kursvurderinger
Gi en vurderingGi en vurdering